Deyirlər, əmiqızı ilə əmioğlunun kəbini göydə kəsilib. Bineyi-qədimdən bu deyimə inanıb gələcəkdə qarşısına nə çıxacağını fikirləşmədən valideynlər əmiuşağı, xalauşağı, bibiuşağını evləndirirlər. Hətta bəzən belə evlilik üçün övladlarına təzyiq göstərirlər. Onlar bilmirlər ki, yad insanların evliliyi zamanı doğulan uşaqların qüsurlu olması riski 2–4 faizdirsə, qohum evliliklərdə bu göstərici 4–8 faizdir.
Ona görə də qohum evliliyinə qərar verən cütlüklər həm ailə qurmazdan öncə, həm də hamiləliliyin ilk aylarında genetik araşdırmalar üçün mütəxəssislərə müraciət etməlidirlər. Öncə hər iki ailədə hər hansı anormallıq, əqli cəhətdən qüsur və ölü doğuşların olub-olmadığı dəqiqləşdirilir. İrsi xəstəliklər aşkarlananda risk artır.
Qohumlar arasında evlilik həm ata, həm də ana soyundan gələ bilir. Hər ikisində yarana bilən narahatlıq eyni dərəcədədir. Əmiuşağı, xalauşağı (ən çox problem yaranan), bibiuşağı evliliyi 1-ci dərəcəli, nəvə evliliklər isə 2-ci dərəcəli qohum evliliyi sayılır.
ÜST-nin məlumatına görə, dünya əhalisinin 12 faizini qüsurlular təşkil edir. Bu əngəlli insanların 40,5 faizinin ata-anaları qohumdur. Qüsurluların 22 faizi fiziki, 44 faizi zehni problemlərdən əziyyət çəkir. Qərb ölkələrində qohum evliliklərə az rast gəlinir. Şərq ölkələri sırasında isə Türkiyə digərlərini geridə qoyub. Orada aparılan sorğuya görə, hər 100 evlilikdən 15-i qohumlar arasında olur. Yalnız Trakya bölgəsində qohumlararası evliliyə müsbət rəy vermirlər. Onlar yeddinci nəsildən sonra bir-biri ilə evlənirlər. Çünki yeddinci nəsildən sonra insanlar yad sayılırlar.
ATU-nun II mamalıq-ginekologiya kafedrasının müdiri, tibb elmləri doktoru, professor Hicran Bağırova problemlə bağlı deyir:
– Hər insanda DNK-nı formalaşdıran 23 cüt xromosom var. DNK-nın funksiyalarını müəyyənləşdirən, kodlaşdıran genlərdir. Həmin genlər bizim bütün həyat tərzimizin divarlarını hörür. Qohumla evlənəndə zərərli genlərin qarşılaşma ehtimalı yüksək olduğundan doğulan uşaqların müəyyən xəstəliklərə tutulması riski yüksək olur.
Qohum evliliklər zamanı yaranan bəzi genetik xəstəlikləri uşaq ana bətnində olarkən aşkarlamaq mümkündür.
Məsələn, akondoplazia (cırtdan boyluluq) xəstəliyi autosomal dominant xəstəlikdir. Hamiləliyin bəlli bir həftəsində perinatoloq ultrasəs müayinəsi ilə sümüklərin qısalığından şübhələnib xəstəliyi genetik diaqnozla təsdiqləyə bilər. Skrininq testi ilə hamiləliyin 11–14-cü həftəsi arasında hər hansı patologiya aşkarlanırsa, ya da ananın yaşı 35-dən çoxdursa, bu zaman Daun, Edwards, Patau sindromu üçün risklər olur.
Hamilədə diaqnoz genetik analizlə təsdiqlənsə, bu, ana bətnində müəyyənləşdirilən xəstəlik sayılır. Bəzi xəstəliklər isə uşaqlıq, gənclik dövründə aşkarlanır. Hətta 40 yaşlarında da özünü büruzə verən genetik xəstəlik mövcuddur. Perinatal diaqnostikada dölün xəstə olduğu aşkarlananda tibbi əsas və valideynlərin razılığı ilə hamiləlik yarımçıq dayandırılır.
Azərbaycanda genetiklər tərəfindən diaqnozu qoyula bilməyən irsi xəstəlik yoxdur. Müayinələrlə növündən, mutasiyanın şəklindən asılı olmayaraq, patologiyanın səbəbi aydınlaşdırılır. Amma hər zaman klinik genetik araşdırma üçün ortada səbəb, patologiya və ya xəstə uşaq olmalıdır. İnsanda hər hansı problem yoxdursa, genetikasını araşdırmaq doğru deyil. Dünyanın hər yerində belədir ki, genetikası yoxlanılacaq insanların əvvəldən yazılı razılığı alınır. Nəticələr bəlli olandan sonra həmin şəxslərə genetiklər nəticəni izah edirlər.
Tutaq ki, iki nəfər resesiv xəstəlik daşıyıcılığını öyrənmək üçün analiz verib və nəticələrində hər ikisi daşıyıcı çıxıb. Bu zaman onlara izah edilir ki, sizin hər hamiləlikdə 25 faiz xəstə, 75 faiz sağlam uşaq sahibi olmaq ehtimalınız var. Onlara həmçinin hamiləlik zamanı xəstəliyi əvvəldən müəyyənləşdirməyin mümkünlüyü izah edilir. Sağlam uşaq şanslarının olduğunu biləndə problem yaranmır.
“Leyla” Klinikasının şöbə müdiri, pediatr Sahib Cəfərov bildirir:
– Statistikaya görə, respublikamızda qeydə alınan nikahların, təxminən, 60 faizi qohumlar arasındadır. Belə nikahlar daha çox Şəki, Masallı və Bakıda yayılıb. BMT-inin Əhali Fondu Reproduktiv Sağlamlıq üzrə Milli Ofisinin məlumatına görə, həmin bölgələrdə irsi xəstəliklərin yayılma tempi 15 faiz təşkil edir. Bunlar arasında ən çox yayılanı talassemiyadır. Bu xəstəliyin daşıyıcıları arasında qohumla evlənmə faizi yüksəkdir. Onların isə dünyaya xəstə uşaq gətirmə ehtimalı 25 faizdir.
Uşaqların ana bətnində ölməsi, hamiləliyin erkən bitməsi, ölü doğulma, ürək qüsuru, uşaqların aşağı çəki ilə dünyaya gəlməsi faktlarına ən çox qohum nikahlarda rast gəlinir. İnsan bu zaman bəlli bir genetik yüklə, mutasiya ilə doğulur. Xəstəliyin irsiyyət tipinə görə uşaq mütləq ya xəstə, ya da daşıyıcı olacaq. Amma təzyiq, diabet və bəzi nevroloji xəstəliklər multifaktorialdır. Yəni insan genetik yükü alsa da, həyat şəraiti və qazanılan dəyişikliklər xəstəliyin yaranmasına təsir edir. Tək yumurta əkizləri fərqli məkan və şəraitdə böyüyəndə, həmin xəstəliklər onlardan birində görünsə də, digərində aşkarlanmır. Halbuki onlarda genom eynidir.
İş prosesində rastlaşdığım hallara və çoxillik təcrübəmə əsaslanıb valideynlərə demək istəyirəm ki, qohumluq bağlarını möhkəmlətmək və ya nəyinsə naminə balalarınızı oda atmayın. Qohum evliliyini unudun. Xəstəliklə uzunmüddətli mübarizə insanın ömrünü həm mənəvi, həm də fiziki cəhətdən qısaldır. Yenidoğulanlarda hər hansı narahatlıq, dəyişiklik hiss edən anda həkimə müraciət edin.
Bir sıra nevroloji xəstəliklər var ki, vaxtında müalicə olunanda uşaq tam sağalır. Hətta ürək qüsuru ilə doğulan uşaqlarda istər müalicə, istərsə də cərrahi yolla istənilən çatmazlığı aradan qaldırmaq mümkündür. Bir şərtlə ki, qüsur vaxtında aşkarlansın.
Mircavid Müslümov,
Genetik Ehtiyatlar İnstitutunun doktorantı, Şəfa Müalicəvi Diaqnostika Mərkəzinin həkim-genetiki:
– Hazırda dünyada 8 mindən çox genetik xəstəlik müəyyən edilib. Həmçinin statistikaya əsasən, yeni doğulanların, təxminən, 2 faizi irsi xəstəliklər və ciddi inkişaf qüsurları ilə dünyaya gəlir. Genetik xəstəliklər, ya ana bətnində döldə öz-özünə və ya irsi olaraq valideynlərdən genetik kodlarda baş verən dəyişikliyin bizlərə ötürülməsi ilə əmələ gəlir. Normal halda hər kəs düşünür ki, nəslimizdə genetik xəstəlik yoxdur, buna görə də uşağımızda problem olmaz. Amma bu, tamamilə yanlış fikirdir.
İstər qohum evliliyi, istərsə də qeyri-qohum evliliklərində genetik xəstə uşaq doğulması ehtimalı var. Hər bir insan 8-ə qədər genetik xəstəlik daşıyıcısıdır. Bu, yalnız genetik test nəticəsində müəyyən edilir, yaxud da gözlənilmədən genetik xəstəliyi olan uşaq doğulur. Ailədə əl-ayağa düşürlər ki, ata-anada heç bir xəstəlik olmadığı halda yenidoğulanda belə problem necə yarana bilər. Təbii ki, narahatlıq artır, həkimə, genetikə müraciət edilir, müayinələr başlayır.
Qohumla qurulan ailələrdə yad evliliklərə nisbətən qüsurlu uşağın doğulma ehtimalı iki dəfə çoxdur. Qohum evliliyinə qərar verən cütlüklər evlənməzdən öncə və ya sonra, amma hamiləliyin ilk aylarında genetik araşdırmalar üçün həkim-genetikə müraciət etməlidirlər. Əgər onlar qohum evliliyinə israrlıdırlarsa, müayinələrin öncə aparılması məqsədəuyğundur. Təbii ki, yadlarla qurulan evliliklərin daha çox olması arzuolunandır ki, gizli keçən xəstəliklər özünü büruzə verməsin və xəstə uşaqlar doğulmasın.
Dünyada ailə quranların 20 faizi qohumlardır. Xəstə doğulan uşaqların 8,4 faizi bu ailələrin payına düşür. Qohum evliliklərində ən çox rast gəldiyimiz qan, sümük-əzələ, ürək-damar sistemi və metobolik xəstəliklərdir. Araşdırmalara görə, daun sindromu hər 800 doğuşdan bir olursa, tək gen xəstəlikləri hər 100 doğulanın birində üzə çıxır. Tək gen, yaxud monogen dediyimiz gizli keçən xəstəliklərdir ki, bu, qohum evliliklərində daha çox olur. Monogen xəstəliklərdən beta talassemiya, alfa talassemiya, hemofiliya, kistik fibrozu misal göstərə bilərik. Ata-ana daşıyıcıdırsa, hər hamiləlikdə 25 faiz xəstə uşaq doğulma ehtimalı var.
Zərifə BƏŞİRQIZI, “Xalq qəzeti”
