Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

Как передает XQ , 21 марта – Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Впервые он был отмечен в 2006 году. Число 21 – отчасти символично, ведь именно наличие лишней хромосомы в 21-й паре и вызывает изменения, приводящие к возникновению синдрома.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врожденного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Всемирный день людей с синдромом Дауна был объявлен в декабре 2011 года Генеральной Ассамблеей ООН. Ассамблея предложила всем государствам, международным организациям и всему гражданскому обществу повышать уровень информированности общественности о синдроме Дауна и привлекать внимание к необходимости улучшения качества жизни больных с этим синдром.

Предполагаемая частота синдрома Дауна составляет от 1 на 1000 до 1 на 1100 живорожденных по всему миру. Каждый год примерно от 3000 до 5000 детей рождаются с этим хромосомным расстройством и, предполагается, что в Соединенных Штатах Америки насчитывается около 250 000 семей, которые страдают от синдрома Дауна.

Жизненно важное значение для роста и развития больных имеет адекватный доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих исследований. Дети с синдром Дауна развиваются медленнее, чем обычные, но они вполне обучаемы и многие даже могут освоить профессию. К тому же лица с таким заболеванием могут достичь оптимального качества жизни за счет родительской заботы и поддержки, медицинской помощи, рекомендаций и поддержки всего общества.

XQ